وبعد مقارنة نتائج التحاليل الطبية والأعراض المرضية تبين للفريق الطبي أن المريض يعاني حالة وراثية نادرة تدعى التغير الجيني في الاستجابة لهرمونات الغدة الدرقية.

وقال الدكتور الكبي في حديث صحافي: "بعد مراجعة الفحوصات، تبين أن مستوى هرمون الغدة النخامية المنظمة كانت دائماً في مستوياتها الطبيعية، في حين أن نتائج هرمون الغدة الدرقية كانت مرتفعة جداً لأكثر من 3 أضعاف المستوى الطبيعي لها، في حين أن المريض لم يعانِ من أي أعراض لفرط نشاط الغدة، هذه الحالة استدعت الشك في أن المريض قد يكون مصاباً بحالة جينية تسبب عدم التناسق بين نتائج الغدة النخامية والغدة الدرقية".

وأشار إلى أن "المريض خضع لفحوص جينية أكدت نتائجها أنه مصاب بحالة جينية نادرة، وهي حالة وراثية تبين بعدها إصابة بعض أفراد العائلة بها".